Congenitale reductiedefecten

U bevindt zich hier: PatiŽnten informatie Ľ Ontbrekende delen van armen of benen

Ontbrekende delen van armen en/of benen

Wat zijn congenitale reductiedefecten?

Men spreekt van congenitale reductiedefecten wanneer bij de geboorte van een kind onderdelen van arm en/of been ontbreken. Men spreekt ook wel van aanlegstoornissen. Deze aanlegstoornissen vinden ongeveer in de 5e-7e week van de zwangerschap plaats bij het uitgroeien van armen en benen.

Hoe worden congenitale reductiedefecten verder onderverdeeld?

Er zijn vele onderverdelingen beschreven. De belangrijkste is echter de onderverdeling in zg. transversale reductiedefecten en longitudinale reductiedefecten.

Bij transversale reductiedefecten ontbreekt er een onderdeel van een ledemaat in de dwarsrichting: anders gezegd er is aangeboren een deel van een arm of een been geamputeerd.

Bij een longitudinaal reductiedefect ontbreken er botten in de lengte richting bijvoorbeeld een hand met maar 3 middenhandsbeentjes en 3 vingers of een onderbeen met alleen een scheenbeen en geen kuitbeen. In deze gevallen is dus het betreffende deel van arm of hand of been of voet dus smaller.

Zijn congenitale reductiedefecten erfelijk?

Meestal niet. Echter er zijn een aantal syndromen die wel erfelijk zijn waarbij de reductiedefecten (aanlegstoornissen aan de ledematen) een onderdeel van de verschijnselen zijn. Daarom worden in principe alle kinderen die geboren worden met ontbrekende delen van ledematen naar een erfelijkheidsdeskundige (klinisch geneticus) gestuurd. Deze medisch specialist kijkt het kind nog eens van top tot teen na of hij geen aanwijzingen vindt voor andere wel erfelijke aandoeningen.

Welke specialisten zijn de belangrijkste voor de behandeling van kinderen met congenitale reductiedefecten?

De belangrijkste specialisten zijn de (kinder)orthopaedisch chirurg, de (kinder)revalidatiearts, de orthopaedisch instrumentmaker en de ergotherapeute.

Hoe snel na de geboorte is het zinvol dat ouders met kind een (kinder)orthopaedisch chirurg bezoeken?

Voor de meeste ouders is het prettig als het kinderorthopaedisch consult al in de eerste week na de geboorte plaats vindt. Bij afwijkingen aan de ledematen zitten ouders vol vragen. Wanneer het de benen betreft is er vaak een angst dat hun kind niet zal kunnen lopen. Daarom is het belangrijk dat na onderzoek van hun kind er meteen goede voorlichting over de toekomst gegeven kan worden. Meestal zijn de mogelijkheden die het kind heeft vele malen groter dan de ouders kunnen vermoeden. Contact met andere ouders met kinderen met soortgelijke afwijkingen kan buitengewoon veel inzicht geven en geruststellend en opbeurend werken. Wanneer men een ouder kind ziet met een afwijking die lijkt op de afwijking van het pasgeboren eigen kind kan men zich veel beter een voorstelling maken hoe de toekomst eruit zal zien. Patientenverenigingen spelen in deze contacten een belangrijke rol.

Moet er veel gebeuren in het eerste levensjaar?

Neen. Voorlichting over de toekomst is het belangrijkste. Bij afwijkingen aan de armen en handen is is het de vraag of de functie van de arm en hand met een operatie beter wordt. Dit is meestal beter te zien na het eerste levensjaar en indien een verbetering van functie verwacht mag worden is de operatie dus ook meestal na eerste levensjaar.

Bij afwijkingen aan de benen is ook geen haast geboden. In principe zijn de voorwaarden om te kunnen lopen pas nodig na het eerste levensjaar. In hun ontwikkeling gaan kinderen immers pas lopen na het eerste levensjaar. Is de stand van het been of de voet ongunstig dan is er dus alle tijd om deze met een operatie te verbeteren. Soms is de afwijking aan de voet zo ernstig dat het de voorkeur kan verdienen deze eraf te halen. Dat klinkt natuurlijk raar maar het kind kan dan meteen leren lopen met een kunstvoet wat meestal buitengewoon gemakkelijk is, met name voor het kind zelf. Hij/zij trekt een laars met een voet aan en gaat hierop meteen staan en lopen. Ook kan het kind o.h.a. prima op de stomp met voetzool zelf lopen.

Gebeurt het verwijderen van een deel van een ledemaat voor het tweede levensjaar, dan zal het kind zich hiervan niets herinneren en wordt de nieuwe lichaamssituatie volledig in het persoonlijkheidsgevoel opgenomen. Voor ouders is zoín advies in het begin vaak moeilijk. Daarom wordt met de ouders voor het nemen van zulke beslissingen ook ruim de tijd genomen. Voor een definitieve beslissing worden meerdere gesprekken gevoerd waarin ook de alternatieve oplossingen worden besproken. Exarticulaties (=amputaties door een gewricht) van een niet bruikbaar lichaamsdeel is niet voor alle ouders acceptabel. Wat men de ideale oplossing vindt is mede ook cultureel bepaald. De beleving van het lichaam is in de verschillende culturen enigzins verschillend. Voor de ene familie is dus de ene oplossing de beste en voor de andere familie is dus de andere oplossing de beste.

In het algemeen lijkt het dat in Noord-West Europa door ouders eerder voor exarticulatie van een slecht bruikbare voet wordt gekozen en in Zuid Europa door ouders eerder voor reconstructie wordt gekozen ook al betekent dit dat het kind gedurende de jeugd meerdere operaties moet hebben en langere tijd van de jeugd in het ziekenhuis doorbrengt. Kortom, er zijn meerdere oplossingen voor eenzelfde probleem en het is belangrijk dat voor het kiezen van een oplossing ruim de tijd wordt genomen. Meerdere afspraken voor gesprekken zijn nodig om een en ander te laten bezinken alvorens een mening te vormen en op basis hiervan een keuze te maken.

Welke combinaties kan men verwachten bij een longitudinaal reductiedefect van een ledemaat?

Afwijkingen van bovenbeen en/of onderbeen en/of voet kunnen in allerlei combinaties voorkomen. Bijvoorbeeld een afwijkend bovenbeen met een normaal onderbeen en voet, een afwijkende voet met normaal onderbeen en bovenbeen, een afwijkend onderbeen met normale voet en normaal boven been, een afwijkend onderbeen met afwijkende voet met normaal bovenbeen etc.etc. Voor de arm geldt in principe hetzelfde.

In welke volgorde dient men de problemen aan een been te behandelen?

Problemen met gewrichten dienen eerst opgelost te worden voordat eventueel lengteverschillen van het been worden gecorrigeerd. Ook moet eerst de voet belastbaar gemaakt worden indien dit een van de problemen is. Waarom? Omdat het geen zin heeft om bijvoorbeeld even lange benen te maken als de voet zodanig afwijkend is dat men er toch niet op kan staan. Zo heeft het meestal ook geen zin om een bovenbeen langer te maken als er geen functionerend heupgewricht is. Stabilisatie van gewrichten en voeten vinden in de eerste 6 levensjaren plaats. Hierna kan een eventuele beenverlenging plaatsvinden eventueel in combnatie met het gering afremmen van de groei van het lange been.

Wanneer worden schoenvoorzieningen of prothesen gebruikt?

Schoenvoorzieningen of prothesen komen pas aan de orde als het kind leert lopen. Dit is dus pas na het eerste levensjaar. Beenlengteverschillen tot 4-5 cm met redelijk tot goede voet kunnen in een aangepaste schoen opgevangen worden. Wordt het beenlengteverschil groter dan 4-5 cm of is de belastbaarheid van de voet niet goed dan komt men met een prothese met kunstvoet beter uit. Het kind kan dan met of zonder eigen voet in de prothese staan die weer stabiel op de grond staat met een kunstvoet (die de zelfde maat heeft als de gezonde voet aan de andere kant). Met broek aan ziet men de prothese nauwelijks en lijken de twee benen vaak gelijk. Met deze prothesen kan een kind meestal prima functioneren en op school in sport en spel goed meekomen.

Wie maakt zoín schoenvoorziening of prothese?

De schoenvoorziening wordt meestal gemaakt door de orthopaedisch schoenmaker en de prothese door de orthopaedisch instrumentmaker e.e.a op aanwijzingen van de orthopaedisch chirurg en de revalidatiearts.

Welke kinderen komen in aanmerking voor beenverlenging?

Aan de hand van het percentage beenlengteverschil kan men in het eerste levensjaar al een inschatting maken hoe groot het beenlengteverschil in cm op volwassen leeftijd gaat zijn (zie ook beenlengteverschil). Over het algemeen blijft het percentage beenlengteverschil namelijk gedurende de groei gelijk. En als dus het percentage beenlengte verschil gelijk blijft neemt dus het absolute verschil toe. Het streven zal zijn om het beenlengteverschil op volwassen leeftijd minder dan twee centimeter te laten zijn. Is het uitgerekende beenlengteverschil minder dan 5 cm kan overwogen worden het lange been aan het einde van de groei af te remmen.

Voor het bepalen van het tijdstip van afremmen bestaan speciale rekenmethodes. Voor de grotere (voorspelde) lengteverschillen kan men stellen dat een uitgerekend beenlengteverschil van maximaal 20 cm of maximaal 30% per bot gedurende de groei met verlenging van het korte been behandeld kan worden mits de gewrichten van het been stabiel zijn en de voet bruikbaar is. De eerste verlengingsprocedure zal meestal niet voor het 6e levensjaar plaatsvinden omdat het kind nog aan de kleine kant is voor de te gebruiken verlengingsapparatuur.. In de meeste gevallen kan per 3-5 jaar maximaal ongeveer 5 cm per bot worden verlengd. Tot aan de eerste verlenging zullen de lengteverschillen worden opgevangen met aangepaste schoenen of prothesen.

Wat te doen als de afwijkingen zo groot zijn dat beenverlenging geen optie is?

Als de afwijking zo groot is dat beenverlenging geen optie is zal het kind zijn hele leven een prothese dragen. Nogmaals, met broek en schoenen aan ziet men vaak nauwelijks dat er een prothese gedragen wordt. Soms kan men met operaties de stand van het been zo veranderen dat het beter past in de prothese. Men noemt dit wel ďfitting surgeryĒ. Meestal betreft dit het uitlijnen van het been zodat bij belasten geen scheve krachten in de prothese optreden die tot drukplekken leiden. Met name is van belang dat de gewrichten goed stabiel zijn en in een rechte lijn staan.

Wat is er anders aan de benadering van congenitale reductiedefecten van de armen?

Aangezien een mens niet op zijn armen en handen loopt is lengteverschil aan de armen meestal geen praktisch probleem. Er is dus o.h.a. geen reden om een kortere arm te verlengen. Een uitzondering: als de armen zo kort zijn dat men met zijn/haar handen niet bij zijn billen kan om schoon te maken is dit een goede reden om armverlenging te doen. Meestal gebeurt zoín procedure in de tweede decade van het leven.

Bij de behandeling gaat van congenitale reductiedefecten van de armen opereert men dus alleen als men denkt dat de functie van de arm/hand door standsverandering kan worden verbetert. Staat een hand bijvoorbeeld zo gedraaid dat de positie ongunstig is om eten naar de mond te brengen of om persoonlijke hygiene te betrachten, dan kan het bot in de arm doorgezaagd worden en de arm en hand gedraaid worden om in optimaal functionele positie weer vast te laten groeien.

Worden armprothesen net zoveel gebruikt als been prothesen?

Neen. In de praktijk blijkt dat prothesen voor benen veel beter bevallen en bruikbaarder zijn dan arm/handprothesen. Er is dan ook relatief minder vraag naar. Als er dan al een arm/handprothese op verzoek van een patient gemaakt is, wordt deze in relatief veel gevallen na enige tijd weer in de kast gezet omdat de prothese tijdens gebruik als een vervelend stuk dood massa ervaren wordt. -->

U bevindt zich hier: PatiŽnten informatie Ľ Ontbrekende delen van armen of benen
(advertenties)
Print deze pagina uit Print deze pagina
Voeg Kinderorthopedie.nl toe aan je favorieten! Favorieten
(advertenties)